Por Bruno Cortés
¿Cuántas personas viven con síndrome de Rett en México? Nadie lo sabe con precisión. Así lo reconoció el senador Emmanuel Reyes Carmona, integrante de la Comisión de Salud, durante la ceremonia en la que el Senado de la República se iluminó de morado con motivo del Día Mundial del Síndrome de Rett.
Según el boletín 0330 de la Coordinación de Comunicación Social del Senado, difundido este viernes 23 de octubre, el legislador admitió que en el país no hay un censo o un padrón que permita saber cuántas personas enfrentan este padecimiento, lo que demanda redoblar esfuerzos para su diagnóstico y tratamiento.
Un trastorno poco frecuente y poco conocido
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente, que afecta principalmente a las niñas y que deriva en la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla, de acuerdo con la información difundida por el Senado.
La ceremonia de iluminación, realizada la noche del miércoles pasado, tuvo como propósito generar conciencia sobre el diagnóstico temprano y el cuidado de las y los pacientes.
Por qué importa contar a los pacientes
Que no exista un registro tiene consecuencias prácticas. En términos generales, sin un padrón es difícil saber cuántas familias necesitan atención especializada, dónde se concentran los casos o qué tan oportunamente se está diagnosticando. Por eso el senador planteó que la ausencia de datos obliga a reforzar las acciones de diagnóstico y tratamiento.
La doctora Violeta Medina Crespo, del Instituto Nacional de Pediatría, puso el dedo en el mismo punto desde la perspectiva médica: «La prevalencia depende totalmente de la detección oportuna, la cual no siempre sucede por ser una enfermedad poco conocida».
Es decir, si los casos no se detectan, tampoco se cuentan. La especialista explicó que entre las características de la enfermedad destaca la regresión de habilidades y su permanencia por semanas o hasta por meses.
Tamizaje y formación médica
Reyes Carmona insistió en la importancia de detectar el síndrome mediante los tamizajes adecuados en las primeras semanas o meses de vida de las y los recién nacidos. Añadió que, aunque se trata de un padecimiento poco frecuente, es importante que los profesionales de la salud lo conozcan y cuenten con la preparación necesaria para diagnosticarlo oportunamente.
El senador precisó que el síndrome puede manifestarse con la pérdida de habilidades motoras o del lenguaje, por lo que contar con una valoración experta es fundamental. «Cada consulta para una niña o niño debe ser una oportunidad para reconocer las señales cuando esta enfermedad exista», afirmó.
El problema del diagnóstico tardío se repite en otros padecimientos poco conocidos, como la hipermovilidad articular, otro trastorno de diagnóstico tardío. Y el acceso a la atención también pasa por trámites como la Credencial del Servicio Universal de Salud, que abre la puerta a los servicios públicos.
La atención requiere puntualidad
La senadora de Morena Cynthia López Castro aseguró que la iluminación es una manera de visibilizar el síndrome, porque, aunque afecte a una minoría, se requiere puntual atención.
Las organizaciones de familias
Las asociaciones civiles también tuvieron voz. Linda Castro Villamour, de la Fundación Una Mirada Rett, agradeció la apertura para «alzar la voz a nombre de las niñas y niños que tienen el síndrome de Rett, y que merecen el respeto pleno de sus derechos con protocolos de atención de este tipo de enfermedades raras».
Margarita Garfias, fundadora de la asociación civil Familias y Retos Extraordinarios, consideró indispensable construir las condiciones para que los pacientes puedan desarrollarse con dignidad y felicidad. «Esta enfermedad demanda poner atención a la salud, pero también al entorno, pues la discapacidad no la hace el diagnóstico, sino todos quienes obstaculizamos», dijo.
Lo que queda pendiente
El reconocimiento del senador abre una tarea concreta: construir información confiable sobre cuántas personas viven con síndrome de Rett en México. Sin ese punto de partida, coincidieron los participantes en distintos momentos de la ceremonia, es difícil garantizar diagnósticos oportunos, tratamientos y protocolos de atención.
El boletín del Senado no menciona una iniciativa legislativa específica sobre el tema, por lo que el siguiente paso dependerá de que la Comisión de Salud y las autoridades sanitarias conviertan el llamado en acciones.
